Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?

27 października 2014, 12:48

U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego



Centralna kontrola brunatnienia tłuszczu

19 stycznia 2015, 11:50

Naukowcy odkryli, w jaki sposób mózg reguluje otłuszczenie ciała. Opisali mechanizm molekularny bazujący na działaniu na neurony 2 hormonów: wytwarzanej przez adipocyty leptyny oraz produkowanej przez trzustkę insuliny.


Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.


Chilli nowym lekiem na otyłość?

19 sierpnia 2015, 09:27

Australijskie badania wykazały, że wysokotłuszczowa dieta niekorzystnie wpływa na zlokalizowane w żołądku receptory waniloidowe TRPV1 (kanały kationowe aktywowane przez temperaturę i kapsaicynę), które sygnalizują sytość.


Drożdże piekarskie (Saccharomyces cerevisiae)

Akumulacja trójglicerydów wydłuża życie

24 lutego 2016, 10:56

Komórki z większą zawartością tłuszczu żyją dłużej od komórek, w których występuje go mało.


Osteolektyna - czynnik wzrostu, który cofa osteoporozę

14 grudnia 2016, 12:30

Zespół z UT Northwestern odkrył nowy kościotwórczy czynnik wzrostu - osteolektynę (Clec11a) - który u myszy cofa osteoporozę.


Zidentyfikowano 1. osobę pozbawioną białka wiążącego witaminę D

6 kwietnia 2019, 05:37

Zidentyfikowano pierwszy znany przypadek osoby żyjącej bez białka wiążącego witaminę D (ang. Vitamin D Binding Protein, VDBP).


Padaczka przez "dziurę"?

14 stycznia 2009, 09:49

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).



Cukrzyca wynikiem zaburzeń transportu żelaza?

21 września 2012, 10:51

Naukowcy z Uniwersytetu Kopenhaskiego i firmy farmaceutycznej Novo Nordisk odkryli, że zwiększona aktywność pewnego białka transportującego żelazo - transportera dwuwartościowych jonów metali (ang. divalent metal transporter-1, DMT1) - doprowadza do zniszczenia produkujących insulinę komórek wysp trzustkowych. Badania na myszach pokazały, że zwierzęta pozbawione tego transportera są chronione przed cukrzycą.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk